Las islas son un paradigma del aislamiento genético: su aislamiento geográfico facilita la expansión de un número pequeño de mutaciones en grupos poblacionales con movilidad escasa. La consecuencia es que en las islas, es posible encontrar enfermedades raras que se encuentran en una prevalencia muy superior a la población general. En el seminario se abordará una visión general del tema y se presentará, desde un punto de vista de la salud, el riesgo que supone, en este entorno aislado, la amplificación silenciosa de mutaciones recesivas que pueden dar lugar a enfermedades raras, como en los casos de la enfermedad de Wilson, o la tirosinemia de tipo 2. También se discutirá acerca de la amplificación de alelos dominantes potencialmente patológicos, como son los casos de la telangiectasia hemorrágica hereditaria, la arritmia ventricular catecolaminérgica polimórfica, la hipercolesterolemia familiar o la eritrocitosis familiar de tipo 4, entre otras. Se presentarán, sobre todo, datos propios y en colaboración, obtenidos a lo largo de los últimos 20 años en la población de Gran Canaria, apoyados por datos externos que profundizan en el origen y las características de la población actual de las Islas Canarias.
El objetivo principal es alertar a los profesionales sanitarios acerca de las circunstancias que acompañan a la población de las Islas Canarias, y de Gran Canaria en particular, en lo que se refiere a las enfermedades genéticas raras. El conocimiento de estas circunstancias es relevante en lo que se refiere al diagnóstico temprano y al manejo de dichas enfermedades en nuestro entorno.
Martes, 4 de septiembre de 2018, a las 08:30 h, en el salón de actos del Hospital Universitario Insular
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