Ponente
D. Pascual Lorente Arencibia, Ingeniero en Informática. Máster Universitario en Sistemas Inteligentes y Aplicaciones Numéricas en Ingeniería.
Actividad organizada desde la Unidad de Investigación y la Comisión de Formación Continuada, Docencia e Investigación.
Resumen
El impacto de la genética en la medicina es cada vez mayor, debido a su capacidad, en muchos casos, de revelar la susceptibilidad de un individuo a sufrir determinadas enfermedades o a responder de forma diferencial a los medicamentos. Los grandes avances en la secuenciación masiva permiten identificar las variantes genéticas contenidas en el exoma y, recientemente, en el genoma completo. Un escollo importante es la dificultad de establecer una relación entre el genotipo obtenido, representado por miles de variantes, con el fenotipo de interés. Este seminario pretende informar sobre las herramientas y metodologías desarrolladas en el CHUIMI para la búsqueda y evaluación de variantes genéticas, explorando las relaciones existentes en bases de datos públicas, así como tratando de predecir nuevas relaciones que puedan identificar, mediante el análisis conjunto de los datos, la etiología de enfermedades de herencia mendeliana y la respuesta diferencial a fármacos.
Objetivos
1. Introducir la importancia de la genética en la medicina personalizada
2. Presentar las herramientas desarrolladas en el CHUIMI para el análisis de variantes genéticas resultantes de la secuenciación de genomas completos
Lugar
Salón de Actos del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria.
Fecha y horario
Martes, 15 de octubre 2019, 08:15 – 09:15 h.
Solicitada la acreditación a la Comisión Canaria de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias, para Grupos A1 y A2 Sanitarios.
INSCRIPCIÓN antes del 13 de octubre, en la Intranet de la Unidad de Formación: “Inscripción Actividad Formativa CHUIMI”, ó en el siguiente enlace externo: https://goo.gl/forms/ge3FWcSxjBmvoRH02
(necesitando acceso a Internet para esta opción).
Para recibir la acreditación correspondiente hay que FIRMAR al inicio y al final de la actividad.

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